A hipercolesterolemia familiar homozigótica (HFHo) é a forma mais grave e rara da hipercolesterolemia familiar, uma doença genética que mantém o colesterol em níveis muito elevados no sangue. O LDL, conhecido como colesterol ruim, pode permanecer alto desde os primeiros anos de vida e aumentar a exposição das artérias à formação de placas de gordura.
O LDL transporta colesterol pela corrente sanguínea. Quando aparece em excesso, pode atravessar a parede das artérias e participar do desenvolvimento da aterosclerose. Na HFHo, alterações genéticas prejudicam de maneira intensa a retirada dessa partícula da circulação. Por isso, alterações cardiovasculares podem surgir ainda na infância ou na adolescência.
“Na HFHo, o colesterol pode atingir níveis muito elevados desde os primeiros anos de vida”, explica o Dr. Henrique Tria Bianco, presidente do Departamento de Aterosclerose da Sociedade Brasileira de Cardiologia. Segundo ele, a ausência de sintomas não impede que o excesso de LDL já esteja contribuindo para a aterosclerose.
Como a condição é identificada
A suspeita costuma surgir em um exame de sangue que apresenta LDL muito acima do esperado. O médico também considera a idade em que a alteração apareceu, o histórico de doenças cardiovasculares e a presença de colesterol elevado ou eventos cardiovasculares precoces entre familiares.
Algumas pessoas apresentam manifestações visíveis associadas ao excesso de colesterol. Depósitos de gordura podem se acumular e provocar áreas elevadas ou amareladas na pele, inclusive na região dos tendões. Também pode surgir um anel de tonalidade branca ou cinza ao redor da borda do olho, chamado arco corneano. Esses sinais não aparecem em todos os casos; portanto, não ter essas alterações não elimina a possibilidade da doença.
O teste genético pode ser solicitado para ajudar a confirmar a origem hereditária e apontar a alteração envolvida. A análise conjunta dos exames, das características clínicas e do histórico familiar ajuda a distinguir a HFHo de outras causas de colesterol elevado e a definir a necessidade de acompanhamento especializado.
Investigação entre familiares
Depois da identificação de um caso, a avaliação pode se estender a pais, irmãos, filhos e outros parentes. O rastreamento em cascata procura pessoas da família que tenham a mesma alteração genética ou níveis elevados de LDL, mesmo que ainda não saibam disso. A estratégia permite iniciar a investigação e o cuidado mais cedo.
Tratamento e acompanhamento
O tratamento busca reduzir o LDL e diminuir o tempo de exposição das artérias ao colesterol. Alimentação equilibrada, atividade física e outros hábitos relacionados à saúde cardiovascular fazem parte dos cuidados, mas não corrigem a alteração genética.
Por isso, são necessárias estratégias específicas para reduzir o LDL, escolhidas conforme a idade, a gravidade do quadro, os níveis de colesterol e a resposta de cada pessoa. Em casos mais graves, pode ser indicada a aférese de LDL, procedimento invasivo que filtra o sangue para retirar parte dessas partículas. A disponibilidade desse recurso ainda é limitada no país.
O controle precisa ser mantido ao longo da vida e pode envolver consultas periódicas, exames e mudanças nas estratégias terapêuticas. A avaliação regular permite acompanhar a resposta e ajustar a conduta.
Por ser rara e exigir cuidados de alta complexidade, a HFHo pode demandar profissionais familiarizados com a condição, além de exames e tratamentos especializados. O acesso contínuo a essas alternativas é importante para manter o LDL sob controle e reduzir o risco de complicações cardiovasculares.
Concentrações extremamente elevadas de LDL, especialmente quando aparecem desde os primeiros anos de vida ou em pessoas jovens, devem ser investigadas. O histórico familiar também pode ajudar a localizar outros casos e antecipar o cuidado.
